Bioinformatics/Biological data analysis
[trio analysis] de novo dominant variant
옥탑방람보
2012. 3. 13. 08:48
부모 둘다: WT hom
자식(환자): het
부모에서는 전혀 인자가 발견되지 않는데 환자에게서 새롭게 발견되는 변이이다.
이 경우는 사실상 MIE(medelian inheritance error) 에 해당되지만, 동시에 자식에게서 스스로 발생된 새로운 변이로 볼 수 있다. 그리고 이 변이가 실제 병으로 표현되는 인자라면 우성변이가 새롭게 생긴 위치라 할 수 있다.