[trio analysis] compound heterozygous

Compound heterozygosity in medical genetics is the condition of having two heterogeneous recessive alleles at a particular locus that can cause genetic disease in a heterozygous state.

부, 모, 자1(환자), 자2(환자 or 정상)

조합 1
부 (site1/site2): WT Hom/Het
모 (site1/site2): Het/WT Hom
자1 (site1/site2): Het/Het

조합 2
부 (site1/site2): Het/WT Hom
모 (site1/site2): WT Hom/Het
자1 (site1/site2): Het/Het

환자일 경우 반드시 하나의 유전자에서 발견된 2개의 변이에서 모두 Het 여야함.
부모는 각각 한 사이트씩 Het 여야함.
단. 부모 중 한 사람이라도 Variant Hom 일수 없음.

형제(자2)까지 고려하여 확인할 경우 경우
형제가 환자일 경우 Het/Het 여야함.
환자가 아닐 경우 WT Hom/WT Hom. WT Hom/Het, Het/WT Hom 세가지 경우가 가능.


이 compound heterozygous 는 하나의 위치(유전자)에서 두개의 het 가 병으로 표현되는 인자를 이른다. 따라서 환자가 아닌 부모에서는 이러한 병으로 갈 수 있는 인자가 동시에 존재하면 안된다. 즉 부모는 각각은 Het 를 하나씩가지면서 WT Hom 을 가지고 있어  site1은 부모 한쪽에서 변이를, site2는 다른 쪽에서 변이를 받아 두개의 변이가 동시에 하나의 병으로 표현되는 것을 찾는 것이다.